Muskeldystrophie

Admin Juni 24, 2015 Uncategorized 475 0
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Muskeldystrophie ist die Bezeichnung für eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Festigkeit und die Muskelmasse allmählich ab. Neun Arten von Muskeldystrophien sind allgemein anerkannt.

Beschreibung

Die Muskeldystrophien sind:


  • Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), die kleine Kinder betroffen, was zu progressive Muskelschwäche, in der Regel beginnend in den Beinen. Und "die schwerste Form der Muskeldystrophie.
  • Becker-Muskeldystrophie (BMD), die die älteren Jungen und junge Männer betrifft, nach einem milderen Verlauf der DMD
  • Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD), die kleine Kinder, was zu Kontrakturen und Schwäche in den Waden, Schwäche in den Schultern und Armen, und Probleme in den Weg elektrischen Impulse durch das Herz, um es zu schlagen (Leitungsstörungen des Herzens wirkt ). Trägerinnen von EDMD sind in Gefahr, Herzblock.
  • Gliedergürteldystrophie (LGMD), die in der späten Kindheit zur frühen Erwachsenenalter beginnt und betrifft sowohl Männer und Frauen, was zu Schwäche in den Muskeln um die Hüften und Schultern. Es ist die Variable der Muskeldystrophien und seit 2004 gibt es verschiedene Formen der Krankheit anerkannt. Viele Menschen mit Verdacht auf LGMD wurden wahrscheinlich in der Vergangenheit falsch diagnostiziert; daher ist die Prävalenz der Erkrankung schwer abzuschätzen.
  • Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSH), das auch als Landouzy-Dejerine Krankheit, die in der späten Kindheit zur frühen Erwachsenenalter beginnt und betrifft sowohl Männer und Frauen, was zu Schwäche der Muskeln des Gesichts, der Schultern und Oberarme bekannt. Die Hüften und Beine können ebenfalls betroffen sein.
  • Muskeldystrophie, die auch als Steinert-Krankheit, die sowohl Männer als auch Frauen betrifft, was allgemeine Schwäche, bevor im Gesicht, Hände und Füße gesehen bekannt. Er wird durch eine Unfähigkeit, die betroffenen Muskeln (Myotonie) entspannen begleitet. Die Symptome können jederzeit von der Geburt bis zum Erwachsenenalter beginnen.
  • Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD), die Erwachsenen beiderlei Geschlechts wirkt, was Schwäche der Muskeln der Augen und Rachen
  • Distale Muskeldystrophie (DD), die im mittleren Alter oder später beginnt, was zu Schwäche in den Muskeln der Füße und Hände
  • Kongenitale Muskeldystrophie (CMD), die von Geburt an vorhanden ist, was allgemeine Schwäche, und in der Regel langsam fortschreitet. Ein Untertyp, genannt Fukuyama CMD, gehört auch die geistige Behinderung. Beide sind selten.

Demographie

DMD tritt in etwa einem von 3.500 männlichen Neugeborenen auf und wirkt sich auf über 8.000 Jungen und junge Männer in den Vereinigten Staaten. Eine mildere Form tritt bei einigen Trägerinnen.

BMD tritt in etwa einem von 30.000 männlichen Neugeborenen auf.

Wurden weniger als 300 Fälle von EDMD identifiziert.

Die Zahl der Menschen mit LGMD in den Vereinigten Staaten betroffen sind, in geringen Tausende sein.

FSH erfolgt in etwa einer von 20.000 Menschen und betrifft etwa 13.000 Menschen in den Vereinigten Staaten.

Muskeldystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, die mehr als 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten.

OPMD ist häufiger bei den Französisch kanadischen Familien in Quebec und in spanischen Familien-Amerikaner in den Südwesten der Vereinigten Staaten.

DD ist häufiger in Schweden und selten in anderen Teilen der Welt.

Fukuyama CMD ist in Japan häufiger.

Muskeldystrophie Ursachen und Symptome

Ursachen

Viele von Muskeldystrophien, einschließlich DMD, BMD, CMD, und die meisten Formen der LGMD, sind aufgrund von Defekten in den Genen eines Komplexes von Muskelproteinen. Dieser Komplex dehnt die Muskelzellmembran, um eine faserige Netzwerk in der Zelle mit einem faserigen Netzwerk außerhalb kommen. Ab 2004 war die Theorie, dass durch die Verbindung dieser beiden Netzwerke, die Handlungen Komplex als "Stoßdämpfer", Umverteilung und Abend werden die durch die Kontraktion des Muskels erzeugten Kräfte und verhindert so die Ruptur der Muskelmembran. Defekte in den Proteinen des Komplexes führen zur Verschlechterung des Muskels. Die Symptome dieser Erkrankungen wie Muskel gesetzt erschöpft allmählich seine Fähigkeit, sich selbst zu reparieren. Sowohl DMD und BMD durch Defekte in dem Gen für das Protein namens Dystrophin verursacht. Die Mängel, die mit dem DMD führt verhindert die Bildung jeglicher Dystrophin, während die BMD ermöglicht einige Proteine ​​durchgeführt werden, die die Unterschiede in der Schwere und Auftreten beider Krankheiten darstellen. Die Unterschiede zwischen den anderen Krankheiten in den betroffenen Muskeln und die Zeiten des Auftretens von weniger leicht erklärt.

Die Ursachen der anderen Muskeldystrophien sind nicht so gut verstanden:

  • Eine Form von LGMD wird durch Defekte in dem Gen, das für einen Muskel Enzym Calpain verursacht. Die Beziehung zwischen diesen Defekt und den Symptomen der Krankheit ist nicht klar.
  • EDMD ist auf einen Defekt im Gen für ein Protein, genannt Emerin, das in der Membran des Zellkerns, liegt, deren Funktion aber nicht bekannt ist.
  • Muskeldystrophie ist, um Defekte in dem Gen, das für ein Protein, das die Strömung von geladenen Teilchen innerhalb der Muskelzellen steuern, verbunden ist. Dieser genetische Defekt wird als Dreifachwiederholung, das heißt, es enthält Tripletts in den meisten der DNA-Code. Es ist möglich, dass diese Mutation betrifft benachbarten Genen als auch, und dass die häufigsten Symptome einer Muskeldystrophie aufgrund einer Reihe von genetischen Störungen sind.
  • Das Gen scheint für OPMD auch mit einer dreifachen Wiederholung mutiert werden. Die Funktion des betreffenden Proteins kann Übersetzung der genetischen Botschaften in den Zellkern einer Zelle beinhalten.
  • Die Ursache der FSH ist unbekannt. Die genetische Region zuständig ist auf seinem Chromosom lokalisiert worden, though.
  • Das Gen verantwortlich DD ist noch nicht gefunden worden.

Genetik und Vererbungsmuster

Muskeldystrophien sind genetische Krankheiten, was bedeutet, dass sie die durch Defekte in Genen verursacht werden. Die Gene, die zusammen auf den Chromosomen gebunden sind, haben zwei Funktionen. Sie codieren für die Produktion von Proteinen, und das Material der Vererbung. Eltern übergeben entlang Gene, um ihre Kinder, indem sie ihnen mit einem kompletten Satz von Anweisungen für die Herstellung ihrer eigenen Proteine.

Da beide Eltern beitragen Erbmaterial an die Nachkommen, bringt jedes Kind fast zwei Kopien jedes Gens, eines von jedem Elternteil. Für einige Krankheiten, die auftreten, müssen beide Kopien fehlerhaft sein. Diese Krankheiten werden autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen genannt. Einige Formen der LGMD und DD haben diese Vererbungsmuster, ebenso wie CMD. Eine Person mit einer defekten Kopie, genannt Vektor, wird nicht die Krankheit, sondern kann das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben. Wenn zwei Träger Kinder haben, sind die Chancen, ein Kind mit der Krankheit ist eine von vier für jede Schwangerschaft.

Andere Krankheiten auftreten, wenn nur eine Kopie des defekten Gens vorliegt. Diese Krankheiten werden autosomal dominant Erkrankungen genannt. Andere Formen der LGMD haben diese Vererbungsmuster sowie DM, FSH, OPMD, und einige Formen von DD. Wenn eine Person an der Krankheit leiden hat ein Kind mit einer Person ist nicht daran interessiert, die Chancen, die ein betroffenes Kind ist jeder zweite.

Aufgrund der chromosomalen Unterschiede zwischen den Geschlechtern sind einige Gene nicht in zwei Kopien vorhanden. Die Chromosomen, die bestimmen, ob eine Person männlichen oder weiblichen Chromosomen X und Y genannt Eine Person mit zwei X-Chromosomen weiblich ist, während eine Person mit einer X- und einer Y männlich ist. Während die X-Chromosom trägt viele Gene führt der Y-Chromosom fast keine. Daher hat ein männlicher nur eine Kopie von jedem Gen auf dem X-Chromosom, und wenn es verdorben wird, wird er die Krankheit, die die Fehlerursachen aufweisen. Diese Krankheiten sind die X-verknüpft werden. X-chromosomale Erkrankungen sind DMD, BMD und EDMD. Die Frauen sind in der Regel nicht durch X-chromosomale Erkrankungen betroffen, da sie wahrscheinlich eine Kopie unverändert zwischen den beiden Chromosomen sein. Einige weibliche Träger von DMD leiden an einer milden Form der Erkrankung, wahrscheinlich, weil ihr eine Kopie des Gens intakt ist in einigen ihrer Zellen festgenommen.

Frauen Krankheitsüberträger X-chromosomal haben eine Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei, das defekte Gen zu jedem Kind zur Welt passieren. Töchter, die die Krankheit Gen erben sind Träger. Ein Kind geboren ohne das Gen Krankheit krankheitsfreien und nicht geben sie nicht an seine Kinder. Ein Kind mit der Fehler geboren hat die Krankheit. Er wird das defekte Gen auf jedem seiner Töchter, die dann Träger sein passieren, aber keines seiner Kinder (weil sie ihre Y-Chromosom erben).

Nicht alle genetischen Defekte vererbt. Weniger als ein Drittel der Fälle von DMD sind aufgrund der neuen Mutationen, die während des Ei Bildung in der Mutter auftreten. Neue Mutationen in anderen Formen der Muskeldystrophie weniger verbreitet.

Symptome

Alle Muskeldystrophie werden durch Muskelschwäche als Hauptsymptom markiert. Die Verteilung der Symptome, Alter der Entstehung und Progression signifikant unterscheiden. Der Schmerz ist manchmal ein Symptom für jeden, in der Regel aufgrund der Auswirkungen der Schwäche gemeinsamen Standpunkt.

DMD

Ein Junge mit Duchenne-Muskeldystrophie beginnt in der Regel um die Symptome als Vorschulkind zu zeigen. Die Beine sind zuerst betroffen, so dass das Gehen schwer und Gleichgewichtsprobleme, die dazu führen. Menschen am stärksten betroffen zu Fuß drei bis sechs Monate später als erwartet und haben Probleme läuft. Später wird der Junge mit DMD seine Hände gegen seine Knie zu drücken, um zu einer stehenden Position erheben, um die Schwäche der Beine zu kompensieren. Etwa zur gleichen Zeit beginnen die Kälber zu schwellen, wenn auch mit Fasergewebe, anstatt mit dem Muskel und fühlen sich steif und gummi; diese Bedingung gibt DMD eine seiner alternativen Namen, Muskeldystrophie pseudohypertrophic. Der Junge wird seine Haltung, Gleichgewicht und zu Fuß mit einem Watschelgang zu halten, um seine Beine geschwächt voran erweitern. Kontrakturen (Anzugs permanente Muskel) beginnen in der Regel aus fünf oder sechs Jahren, am stärksten in der Wadenmuskulatur. Dies zieht den Fuß nach unten und wieder zurück und zwang den Jungen auf die Zehenspitzen zu gehen, rief Pferd und weiteren verringert die Balance. Häufige Stürze und Knochenbrüche sind zu Beginn häufig in diesem Alter. Treppensteigen und steigende ohne Hilfe unmöglich Alter von neun oder zehn werden können, und die meisten Leute, um einen Rollstuhl zur Fortbewegung für 12 Jahre zu verwenden Schwächung der Muskeln des Rumpfes um diesem Alter häufig zu Skoliose ( Krümmung der Wirbelsäule eine Seite-zu-Seite) und Kyphose (Krümmung der Vorderseite-zu-Rückseite).

Der gravierendste Schwäche der DMD ist Schwäche des Zwerchfells, das Blatt der Muskeln in den Oberbauch, die den Hauptatemarbeit und Husten führen. Membran Schwäche führt zu reduziertem Kalorien und Widerstand und erhöhter pulmonaler Infektion aufgrund der Unfähigkeit, effektiv zu husten. Junge Menschen mit DMD leben oft in den Zwanzigern und darüber hinaus, sofern sie die mechanische Unterstützung und gute Belüftung Atemhygiene haben.

Über ein Drittel der Kinder mit Lernschwierigkeiten DMD spezifischen Erfahrungen, einschließlich Lernschwierigkeiten nach Gehör nicht durch Anblick und Mühe die Aufmerksamkeit auf die lange Liste von Anweisungen. Individualisierte Bildungsprogramme in der Regel gut zu kompensieren für diese Behinderungen.

BMD

Die Symptome treten in der Regel BMD in der späten Kindheit zur frühen Erwachsenenalter. Obwohl das Fortschreiten der Symptome kann parallel die des DMD, die Symptome sind in der Regel weniger schwerwiegend, und der Kurs variabler. Das gleiche Muster von Beinschwäche, Instabilität und Kontraktur tritt später für den jungen mit BMD, oft eine unabhängige Spaziergänge auf zwei oder drei Jahrzehnten. Skoliose kann auftreten, sondern ist in der Regel mild und schreitet langsamer voran. Erkrankung des Herzmuskels (Kardiomyopathie) tritt häufiger bei BMD. Probleme können Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) und Herzinsuffizienz sind. Die Symptome können Müdigkeit, Atemnot, Brustschmerzen und Schwindel. Atemschwäche tritt auch auf, und kann auf die Notwendigkeit der mechanischen Beatmung führen.

EDMD

Diese Art der Muskeldystrophie beginnt in der Regel in der frühen Kindheit, oft mit Kontrakturen vorherigen Muskelschwäche. Schwäche trifft die Schulter und Arm ursprünglich zusammen mit der Wadenmuskulatur, die zu Fuß-Drop. Die Mehrheit der Männer mit EDMD ins mittlere Alter zu überleben, auch wenn ein Fehler Rhythmus (Herzblock) des Herzens kann tödlich sein, wenn sie nicht mit einem Herzschrittmacher behandelt.

LGMD

Zwar gibt es mindestens sechs Genen, die die verschiedenen Arten von LGMD bewirken, werden zwei Hauptformen der LGMD Kliniken allgemein anerkannt. Eine schwere Form der Kindheit ist im Aussehen ähnlich DMD aber wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Symptome der LGMD Altersdiabetes treten in der Regel in den Teens eine Person oder frühen zwanziger Jahren und werden von progressive Schwäche und Schwund der Muskeln am nächsten an der Kofferraum aus. Kontrakturen auftreten können, und die Fähigkeit zu gehen ist in der Regel verloren etwa 20 Jahre nach Beginn. Manche Menschen mit LGMD entwickeln respiratorischen Schwäche, die den Einsatz eines Lüfters erfordert. Lebensdauer kann ein wenig "verringert werden. (Autosomal-dominante Form in der Regel im Laufe des Lebens und die Fortschritte relativ langsam erfolgen.)

FSH

FSH variiert in ihrer Schwere und dem Alter des Auftretens, auch unter den Mitgliedern der gleichen Familie. Die Symptome beginnen meist in den Teenager-oder frühen zwanziger Jahren, auch wenn Kinder oder Kindesalter beginn möglich. Die Symptome sind in der Regel schwerer bei Patienten mit früheren Beginn. Muskulatur des Gesichts (facio-), Schultern (scapulo-) und oberen Arme (Humerus): Die Krankheit wird für die Bereiche des Körpers am stärksten von der Krankheit betroffen sind gestattet. Hüften und Beine können ebenfalls betroffen sein. Kinder mit FSH entwickeln oft teilweise oder vollständige Taubheit.

Das erste Symptom ist oft Schwierigkeiten Heben von Gegenständen über die Schultern aufgefallen. Die Schwäche kann größer auf einer Seite als die andere sein. Schwäche verursacht auch die Schulterblätter nach hinten überstehenden, genannt Skapulier alata. Armmuskulatur verlieren oft Groß vor denen des Unterarms, was eine "Popeye" in die Arme. Gesichts-Schwäche kann zu Verlust der Mimik vollständig führen, Schwierigkeiten beim Schließen der Augen, und die Unfähigkeit, mit einem Strohhalm trinken, blasen einen Ballon oder Pfeife. Eine Person mit FSH kann sich nicht entwickeln starke Gesichtsfalten. Kontraktur der Wadenmuskulatur kann Fuß fallen, die zu häufige Auslösung Bordsteinkanten oder rauhe Stellen führt verursachen. Menschen mit früheren Beginn erfordern häufig einen Rollstuhl zur Fort, während diejenigen mit Beginn nach selten.

DYSTROPHIE myotone

Die Symptome der Muskeldystrophie sind Schwäche im Gesicht und Kiefer weichen, Schlupflider (Ptosis) und Muskelschwund in den Unterarmen und Waden. Eine Person mit dieser Dystrophie Schwierigkeiten entspannt seinen Griff, insbesondere wenn das Objekt kalt ist. Muskeldystrophie betrifft den Herzmuskel, was zu Herzrhythmusstörungen und Herzstillstand, und die Muskeln des Verdauungssystems, was zu Motilitätsstörungen und Verstopfung. Andere Systeme des Körpers betroffen sind, sowie: Muskeldystrophie kann Katarakt, Netzhautdegeneration, niedrige IQ, frontalen Haarausfall, Hauterkrankungen, Hodenatrophie, Schlafapnoe, und Insulinresistenz verursachen. Ein größeres Bedürfnis oder den Wunsch zu schlafen ist üblich, wie verminderte Motivation. Schwere Behinderung wirkt sich auf die Mehrheit der Menschen mit dieser Art von Dystrophie innerhalb von 20 Jahren nach Auftreten, obwohl die meisten nicht einen Rollstuhl benötigen, auch im Alter.

OPMD

OPMD beginnt in der Regel in dreißig oder vierzig Jahren einer Person, mit der Schwäche der Muskeln, die die Augen und Rachen kontrollieren. Symptome sind Schlupflider, Schluckbeschwerden (Dysphagie), und die Schwäche fortschreitet, andere Muskeln des Gesichts, des Halses und manchmal den oberen Gliedmaßen. Schluckbeschwerden kann Aspiration oder die Einführung von Nahrung oder Speichel in die Atemwege verursachen. Kann eine Pneumonie zu folgen.

DD

DD beginnt in der Regel in den Zwanzigern oder Dreißigern mit Schwäche in den Hände, Unterarme und Beine.

Schwierigkeiten mit feinen Bewegungen, wie etwa Knöpfen oder Fixieren Tippfehler können die ersten Symptome. Symptome Fortschritte langsam, und die Krankheit in der Regel keinen Einfluss auf die Haltbarkeit.

CMD

CMD ist gekennzeichnet durch schwere Muskelschwäche von Geburt markiert, mit Kindern, die "schlaff" und sehr wenig willkürliche Bewegung. Allerdings kann ein Kind mit CMD laufen lernen, mit oder ohne ein Hilfsmittel, und leben im jungen Erwachsenenalter oder darüber hinaus. Im Gegensatz dazu, Kinder mit Fukuyama CMD nur selten in der Lage sind zu gehen und haben schwere mentale Retardierung. Die Mehrheit der Kinder mit dieser Art von CMD sterben in der Kindheit.

Bei den Arzt zu rufen

Ein Arzt sollte konsultiert werden, wenn die Muskelentwicklung wird angenommen, abnorme oder langsam zu sein.

Diagnose

Die Diagnose Muskeldystrophie umfasst eine sorgfältige Anamnese und eine vollständige körperliche Untersuchung, um die Verteilung der Symptome zu bestimmen und um andere Ursachen auszuschließen. Wichtige Hinweise der Familie geben kann, da alle Muskeldystrophien sind genetische Krankheiten (wenn auch eine Familiengeschichte wird deutlich im Falle von neuen Mutationen sein).

Labortests können gehören:

  • Blutspiegel von Muskelkreatinkinase (CK). CK-Werte erhöhen im Blut aufgrund von Muskelschäden und kann unter bestimmten Bedingungen zu sehen ist, noch vor dem Auftreten der Symptome.
  • Die Muskelbiopsie, bei dem ein kleines Stück des Muskelgewebes zur mikroskopischen Untersuchung entfernt. Veränderungen in der Struktur der Muskelzellen und die Anwesenheit von Fasergewebe oder andere anomale Strukturen sind charakteristisch für unterschiedliche Formen von Muskeldystrophie. Muskelgewebe kann auch eingefärbt sein, um die Anwesenheit oder Abwesenheit von bestimmten Proteinen, einschließlich Dystrophin detektieren.
  • Elektromyogramm (EMG). EMG wird verwendet, um die Reaktion auf die Stimulation von Muskeln zu untersuchen. Verminderte Reaktion in Muskeldystrophie gesehen. Andere charakteristische Änderungen in DM gesehen.
  • Genetische Tests. Viele der Muskeldystrophien positiv durch Testen der Anwesenheit des mutierten Gens beteiligt identifiziert werden. Genaue Gentests sind für DMD, BMD, DM, verschiedene Formen der LGMD und EDMD erhältlich.
  • Andere spezifische Tests wie nötig. Für EDMD und BMD beispielsweise ein Elektrokardiogramm kann notwendig sein, die Funktion des Herzens testen und Hörtests sind für die Kinder mit FSH geführt.

Für die meisten Formen von Muskeldystrophie, ist eine genaue Diagnose nicht schwierig, wenn von einer Person mit der Reihe von Krankheiten vertraut gemacht. Es gibt Ausnahmen, aber. Selbst mit einer Muskelbiopsie, kann es schwierig sein, zwischen FSH und anderen Muskelerkrankungen, Polymyositis unterscheiden. Kindheit beginn LGMD ist oft für die häufiger DMD irren, besonders wenn es bei Jungen auftritt. BMD mit frühem Beginn scheint sehr ähnlich zu der DMD und eine Muskelbiopsie erforderlich, um sie genau zu unterscheiden. Muskeldystrophien mit Erkrankungen, die die Motoneuronen, wie spinale Muskelatrophie verwechselt werden; Erkrankungen der neuromuskulären Synapse, wie Myasthenia gravis; und anderen Muskelerkrankungen, da alle beinhalten allgemeine Schwächung der verschiedenen Vertriebs.

Behandlung

Medikamente

Ab 2004 gab es keine der Therapien für Muskeldystrophien. Prednisone ist ein Corticosteroid, hat gezeigt, dass das Fortschreiten der DMD bisschen verzögern, aus Gründen, die seit dem Jahr 2004 sind noch unklar. Prednisone ist auch für BMD vorgeschrieben.

Die Behandlung von Muskeldystrophie ist vor allem darauf gerichtet, die Komplikationen der Schwäche, einschließlich eingeschränkter Mobilität und Geschicklichkeit, Kontrakturen, Skoliose, Herzfehlern und Atemstillstand zu verhindern.

Physiotherapie

Die physikalische Therapie, insbesondere regelmäßiges Dehnen, wird verwendet, um den Bereich der Bewegung der betroffenen Muskeln zu erhalten und verhindern oder verzögern Kontrakturen. Hosenträger sind und vor allem auf den Knöchel und Füße verwendet, um zu verhindern, Pferde. Vollbeinschienen können in DMD verwendet werden verlängern die Zeit der Wander unabhängig. Verstärken Sie andere Muskelgruppen zu kompensieren die Schwäche könnte möglich sein, wenn die betroffenen Muskeln sind wenige und isoliert, wie in den früheren Stadien der milden Muskeldystrophien. Regelmäßige Bewegung nonstrenuous hilft, die allgemeine Gesundheit. Anstrengende Übung wird im Allgemeinen nicht empfohlen, da es weiter die Muskeln zu beschädigen.

Chirurgie

Wenn Kontraktionen stärker ausgeprägt, kann Tenotomie der Operation durchgeführt werden. Bei diesem Vorgang wird der kontrahierte Sehne geschnitten und das Glied in seine normale Ruheposition verstärkt, während die Sehne nachwächst. In FSH kann chirurgische Fixierung des Schulterblattes zu helfen, um die Schwäche der Schulter gegenüber. Für eine Person mit OPMD kann Facelift-Operation der Augenlider helfen Ausgleich Muskelkontrolle abgeschwächt. Für eine Person mit DM kann Schlafapnoe operativ behandelt werden, um eine gute Luftzirkulation aufrecht zu erhalten. Skoliose-Chirurgie wird oft in DMD aber viel seltener in anderen Muskeldystrophien benötigt. Eine Operation ist in einem viel geringeren Grad der Krümmung für die DMD für Skoliose empfohlen, da andere Bedingungen, da der Rückgang der Atemfunktion in DMD macht Operation zu einem späteren Zeitpunkt gefährlich. Bei dieser Operation werden die Wirbel miteinander verschmolzen, um die Wirbelsäule in einer aufrechten Position zu halten. Stahlstangen werden zu dem Zeitpunkt der Operation eingesetzt wird, um den starren Dorn aufrechterhalten und die Knochen zusammenwachsen.

Wenn irgendeine Art von Operation ist bei Menschen mit Muskeldystrophie durchgeführt, muss Narkose sorgfältig ausgewählt werden. Menschen mit MD sind anfällig für eine heftige Reaktion, wie maligne Hyperthermie, wenn verabreicht Halothan-Anästhesie bekannt.

Beschäftigungstherapie

Die Ergotherapeutin schlägt Techniken und Werkzeuge, um den Verlust von Kraft und Geschicklichkeit zu kompensieren. Strategien können zu Hause Modifikationen, adaptive Instrumente und Verbandmittel, Ausgleichsbewegungen und Positionierung, Zubehör für Rollstühle oder Kommunikationshilfen umfassen.

Ernährung

Gute Ernährung trägt zur Förderung der allgemeinen Gesundheit in allen Muskeldystrophien. Keine spezielle Diät oder Ergänzung seit 2004 hat sich gezeigt, nützlich in eine der Bedingungen sein. Die Schwäche der Muskeln des Halses und dann vor allem in OPMD DMD gesehen kann die Verwendung einer PEG-Sonde, direkt in den Magen eingeführt, um Ernährung bieten.

Cardiac Care

Arrhythmien EDMD und BMD kann behandelbar mit Antiarrhythmika wie Mexiletin oder Nifedipin ist. Ein Herzschrittmacher implantiert werden, wenn sie keine ausreichende Kontrolle. Herztransplantationen werden immer häufiger für Männer mit BMD.

Respiratory Care

Menschen, die Schwäche des Zwerchfells und andere Atemmuskulatur entwickeln können eine mechanische Beatmungsgerät zu atmen tief genug. Luft kann durch eine Nasenmaske oder ein Mundstück oder über eine Trachealkanüle, die durch einen chirurgischen Schnitt durch den Hals und in die Trachea eingeführt wird, verabreicht werden. Die Mehrheit der Menschen mit Muskeldystrophie keine Tracheotomie benötigen, auch wenn einige der kontinuierlichen Verwendung einer Maske oder ein Mundstück bevorzugen. Nicht erforderlich zusätzlichem Sauerstoff. Gute Hygiene der Lunge ist entscheidend für das Überleben und die langfristige Gesundheit des Menschen mit geschwächter Atemmuskulatur. Assisted Husten Techniken bieten die notwendige Kraft, um die Atemwege von Sekreten zu löschen; eine Maschine unterstützt Husten ist ebenfalls verfügbar und sorgt für hervorragende Ergebnisse.

Schlüsselwort

  • Eine autosomal-dominant vererbt, in denen nur eine der beiden Kopien von autosomal-Gens muss abnorme für eine Bedingung oder genetische Erkrankung auftreten können. Eine autosomal-Gen ist ein Gen, das auf einem der Nicht-Geschlechtschromosomen oder Omen befindet. Eine Person mit einer Krankheit waren mit 50 Prozent an jedem ihrer Nachkommen weitergeben.
  • Autosomal-rezessive Vererbung Muster-A, in dem beide Kopien eines Gens muss autosomal abnorme für eine genetische Erkrankung oder Krankheit auftreten. Eine autosomal-Gen ist ein Gen, das auf einem der Nicht-Geschlechtschromosomen oder Omen befindet. Wenn beide Elternteile eine anormale Kopie desselben Gens, haben eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, wobei jede der Schwangerschaft, die ihre Nachkommen die Krankheit haben.
  • Becker-Muskeldystrophie (BMD) -A Art von Muskeldystrophie, die älteren Jungen und Männer betroffen sind, und in der Regel folgt einem milderen Verlauf der Duchenne-Muskeldystrophie.
  • Kontraktur-A Anziehen oder Verkürzung der Muskeln, die normale Bewegung zugeordneten Schenkel oder andere Körperteile verhindert.
  • Distale Muskeldystrophie (DD) -A Form der Muskeldystrophie, die in der Regel beginnt im mittleren Lebensalter oder später, was zu Schwäche in den Muskeln der Füße und Hände.
  • Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) -Der schwerste Form der Muskeldystrophie, DMD betrifft meist Kinder und verursacht progressive Muskelschwäche, in der Regel in den Beinen ab.
  • Dystrophin-Protein, das Reparaturgewebe Muskel selbst hilft. Sowohl Muskeldystrophie Duchenne und Becker-Muskeldystrophie durch Defekte in dem Gen, das den Körper, wie dieses Protein zu machen erzählt verursacht.
  • Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSH): Diese Form der Muskeldystrophie, auch bekannt als Landouzy-Dejerine Krankheit beginnt in der späten Kindheit zur frühen Erwachsenenalter und betrifft sowohl Männer und Frauen, was zu Schwäche der Muskeln des Gesichts, der Schultern und Oberarme.
  • Gliedergürteldystrophie (LGMD) -A Form der Muskeldystrophie, die in der späten Kindheit beginnt im frühen Erwachsenenalter und betrifft sowohl Männer und Frauen. Es verursacht Schwäche der Muskeln um die Hüften und Schultern.
  • Muskeldystrophie-A Form der Muskeldystrophie, die auch als Steinert-Krankheit, die sowohl Männer als auch Frauen betrifft bekannt. Es wird durch Verspätung bei der Fähigkeit, Muskeln nach dem kräftigen Kontraktion (Myotonie) und Atrophie der Muskeln, aber auch andere Anomalien entspannen gekennzeichnet.
  • Okulopharyngeale Muskeldystrophie-A-Typ der Muskeldystrophie, die Erwachsenen beiderlei Geschlechts betrifft, was zu Schwäche in den Muskeln der Augen und Rachen.

Experimentelle Therapien

Zwei experimentelle Verfahren zur Behandlung von DMD haben viel Aufmerksamkeit erregt. In Myoblastentransfer werden Millionen unreife Muskelzellen in einen betroffenen Muskel injiziert. Das Ziel der Behandlung ist es, das Wachstum der injizierten Zellen zu fördern, Ersatz der fehlerhaften Wirtszellen mit neuen gesunden. Trotz der ständigen Behauptungen des Gegenteils von den wenigsten, ist dieses Verfahren in weiten Kreisen als ein Fehlschlag.

Die Gentherapie stellt gute Kopien des Dystrophin-Gens in die Muskelzellen. Das Ziel ist es, die vorhandenen Muskelzellen um das neue Gen verwenden, um das Dystrophin konnte mit seiner defekten Gens zu tun zu produzieren. Die Probleme sind Immunabstoßung des Virus verwendet, um das Gen, Verlust der Genfunktion nach mehreren Wochen einzuführen, und die Unfähigkeit, das Gen der Zellen ausreicht, um einen funktionellen Unterschied in den betroffenen Muskel erlauben erhalten eingeschlossen. Doch nach einer Reihe von Jahren, die Techniken der Mäuse zu suchen, begann die Forscher Studien am Menschen im Jahr 1998. Diese Studien sind im Gange.

Prognose

Die Lebenserwartung für einen Mann mit DMD seit 1970 Die Mehrheit der jungen Menschen leben in ihren frühen oder Mitte der zwanziger Jahre deutlich gestiegen. Infektionen der Atemwege ein zunehmendes Problem, da ihre Atmung schwächer wird, und diese Infektionen sind in der Regel die Ursache des Todes.

Der Verlauf der anderen Muskeldystrophien ist variabel; Erwartete Lebensdauer und Grade der Behinderung sind schwer vorherzusagen, kann aber mit dem Alter bei Beginn und ersten Symptomen stehen. Prognose erschwert, weil, wie die Menschen entdeckten neue Gene, so wird deutlich, dass viele der Erkrankungen Dystrophien sind nicht einheitlich, sondern Gruppen von Symptomen von verschiedenen Genen verursacht.

Menschen mit Herzbeteiligung Dystrophien mit erheblichen (BMD, EDMD, Muskeldystrophie) können immer noch fast normale Lebenserwartung, sofern die Herzkomplikationen überwacht und aggressiv behandelt. Die Beteiligung der Atem BMD und LGMD ähnlich erfordern eine sorgfältige Handhabung und zeitgemäß.

Vorbeugung

Ab 2004 gab es keine Möglichkeit, um eine der Muskeldystrophien in einer Person, die für diese Erkrankungen verantwortlichen Gene hat zu verhindern. Genaue genetische Tests, einschließlich Pränataltests, sind für einige der Muskeldystrophien erhältlich. Die Ergebnisse dieser Tests können für die Zwecke der Familienplanung sein.

Ernährungs Anliegen

Es gibt keine bekannte Verbindung zwischen der Ernährung und dem Auftreten von Muskeldystrophie.

Elterliche Sorge

Künftige Eltern mit Verwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister oder andere Kinder), die mit Muskeldystrophie diagnostiziert wurde, sollten prüfen, einschließlich Beratung in ihrem Prozess der Familienplanung.

Ressourcen

Bücher

Barohn, Richard J. "Muskelkrankheiten." Im Cecil Textbook of Medicine, und 22. Bearbeitet von Lee Goldman et al. Philadelphia: Saunders, 2003, S. 2387-99 ..

Brown, Robert H. und R. Jerry Mendell. "Muskeldystrophien und anderen Muskelerkrankungen." In Harrisons Principles of Internal Medicine, 15. Aufl. Bearbeitet von Eugene Braunwald et al. New York: McGraw-Hill, 2001, S. 2529-40 ..

Emery, Alan E. Muskeldystrophien. Cary, NC: Oxford University Press, 2003.

Muskeldystrophie: A Medical Dictionary, Bibliographie und mit Anmerkungen Research Guide zum Internet Referenzen. San Diego, CA: Icon Health Publications, 2003.

Sarnat, Harvey B. "Muskeldystrophien." Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde, 17. Aufl. Herausgegeben von Richard E. Behrman et al. Philadelphia: Saunders, 2003, S. 2060-9 ..

Periodika

Cossu, G. und M. Sampaolesi. "Neue Therapien für Muskeldystrophien: ein vorsichtiger Optimismus." Trends in Molecular Medicine 10, Nr. 10 (2004): 516-20.

Rando, TA "künstlichen Süßstoffen verbessern Glykosylierung für die Behandlung von Muskeldystrophien." New England Journal of Medicine 351, Nr. 12 (2004): 1254-6.

Organisationen

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Muscular Dystrophy Association. National Headquarters, 3300 E. Sunrise Drive, Tucson, AZ 85718. Website: http://www.mdausa.org/

Webseiten

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"Muskeldystrophie". Milton S. Hershey Medical Center School of Medicine. Online verfügbar unter http://www.hmc.psu.edu/healthinfo/m/musculardystrophy.htm (abgerufen 7. Januar 2005).

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